ابوالقاسم رحمانی، دبیرگروه جامعه: نمی‌دانم چقدر به‌سلامتی خودتان فکر می‌کنید، نمی‌دانم شما هم مثل من و خیلی‌های دیگر، وقتی به بیماری مبتلا شدید و مشکلی برایتان به‌وجود آمد، آن‌وقت قدر سلامتی‌تان را می‌دانید یا نه، اما این را می‌دانم و مطمئنم که ما، یعنی خیلی‌های مثل من و شما نه‌تنها قدر سلامتی داشته‌مان را نمی‌دانیم که حتی نام خیلی از بیماری‌ها و مشکلات را هم نشنیده‌ایم. یکی از این بیماری‌های عجیب که خیلی هم نادر نیست، SMA است. بیماری‌ای که همین حالا که می‌نویسم، اطلاعاتم در ارتباط با آن شاید کمی با بقیه فرق داشته باشد و بیشتر شده باشد اما نام آشنایی دارد، هم به‌خاطر حضور سرزده رئیس‌جمهور در جمع بیماران SMA و خانواده‌های آنها جلوی مجلس در همین چند روز اخیر و هم البته اظهارات وزیر اسبق بهداشت کشور. اینکه این بیماری چیست، چه مشخصاتی دارد، علت ایجاد آن چیست و انواع و وضعیت درمان و داروی آن چگونه است، سوژه امروز گزارش ماست، به‌علاوه نوع مواجهه مسئولان با این بیماران و خانواده‌های آنها.

بیماری SMA چیست؟

نام اصلی: Spinal Muscular Atrophy که با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن هم شناخته می‌شود.

علت: این بیماری به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را درپی دارد.
انواع: بیماری SMA چهار نوع و تیپ دارد.

ویژگی‌های تیپ 1 بیماری SMA

معروف به بیماری هافمن، شدیدترین نوع این بیماری است که اغلب در کودکان رخ می‌دهد و قبل از 6ماهگی یا قبل از سه‌ماهگی قابلیت تشخیص دارد. کودکان مبتلا به این نوع از بیماری SMA نمی‌توانند سروگردن خودشان را به‌صورت عادی نگه ‌دارند و مثل باقی کودکان چهار دست‌وپا راه بروند، حتی برای برخاستن از زمین نیاز به کمک دارند. تمامی عضلات در این نوع از SMA درگیر می‌شوند. سینه این بیماران به‌نوعی فرورفته است و برای تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند.

ویژگی‌های تیپ 2 بیماری SMA

علائم این بیماری در گروه نوع دوم، معمولا از 15 ماهگی تا دوسالگی بروز می‌کند. کودکان مبتلا به این نوع از SMA در نشستن مشکل جدی دارند و عملا بدون کمک و حمایت کسی یا چیزی قادر به نشستن ساده هم نیستند، چون در خوردن غذا دچار مشکل هستند، معمولا در پروسه رشد هم دچار مشکل جدی می‌شوند. دارای لرزش دست هستند و مثل نوع اول در تنفس نیز مشکلاتی دارند.

ویژگی‌های تیپ3  بیماری SMA

نوع سوم SMA را با نام‌های SMA نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز می‌شناسند. این نوع محدودیت و بازه سنی خاصی ندارد و ممکن است از سه‌سالگی یا حتی در بزرگسالی نمایان شود. مبتلایان به این نوع از SMA مشکل چندانی در نشستن و راه رفتن ندارند اما ممکن است در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های اینچنینی به مشکل بربخورند اما از آنجا که این بیماری پیش‌رونده است، ممکن است به‌مرور زمان وضعیت نرمال بیمار تغییر کند و در همان راه رفتن و نشستن که مشکلی نداشت، نیازمند کمک شود. ناگفته نماند علی‌رغم تمام اینها در این نوع از بیماری SMA این احتمال هم وجود دارد که بیمار یکباره نتواند اصلا راه برود.

ویژگی‌های تیپ چهار بیماری SMA

این تیپ از بیماری SMA اکثرا در سنین بالا و بزرگسالی نمایان می‌شود. بازه سنی که برای این تیپ از SMA معرفی‌شده، از 35 سالگی به بالاست، البته این به‌معنی محدود بودن این نوع در این سنین نیست؛ چراکه مواردی هم از ابتلا به این نوع از SMA در 18 تا 30 سالگی هم مشاهده شده است. افراد درگیر این سطح از بیماری SMA کمتر مشکلات باقی انواع آن را دارند، مثلا کمتر درگیر مشکلات مربوط به خوردن غذا یا تنفس هستند.

نحوه تشخیص بیماری SMA

از آنجا که این بیماری انواع گوناگونی دارد، علائم آن هم بالطبع متفاوت است و کار تشخیص آن را سخت‌تر می‌کند. برای تشخیص SMA لازم است ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به‌دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی است، تهیه نوار عصب و عضله می‌تواند نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به‌عنوان کم‌هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری SMA آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌های SMA بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش با گرفتن خون بیمار و بررسی ابتلا به این بیماری هم در دو سطح مختلف صورت می‌گیرد. تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار یا خود بیمار جهت ناقل یا مبتلا بودن یا نمونه‌گیری در دوران حاملگی که در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) صورت می‌گیرد.

علائم بیماری SMA

علائم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
زمین خوردن مکرر
مشکل در بلع و خوردن غذا
مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
مشکل در سرفه کردن
احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
فرورفتگی قفسه سینه

درمان SMA

شاید اصلی‌ترین مولفه در مواجهه با این بیماری پروسه درمان و هزینه‌های بالای تهیه دارو و درمان این بیماری است. درحال‌حاضر و براساس آخرین اطلاعات، سه دارو جهت کنترل این بیماری معرفی‌شده و البته مجوز FDA آمریکا را گرفته‌اند. داروی نخست اسپینرازاست که در کشور ما معروف به داروی میلیاردی است. داروی دوم شربت خوراکی ریسدیپلام است که می‌تواند جلوی پیشرفت بیماری SMA را بگیرد. داروی سوم هم زولژنسماست که نوعی ژن‌درمانی است و چون ویروس‌های بی‌شماری را وارد بدن بیمار می‌کند، استفاده‌ای در کودکان بالای دو سال ندارد. قیمت داروی زولژنسما بسیار بالاست و متاسفانه حدود دومیلیون و ۱۰۰ هزار دلار هزینه در بردارد. هزینه تهیه داروی اسپینرازا حدود ۷۵۰ هزار دلار برای سال اول است و برای سال‌های بعد ۵۰۰ هزار دلار می‌شود. ریسدیپلام هم سالانه حدود ۳۰۰ هزار دلار هزینه دارد و این یعنی درمان این بیماری بسیار هزینه‌بردار است و بسیاری از خانواده‌های توان تامین چنین هزینه‌ای را برای درمان ندارند.

SMA احتمالا درمان می‌شود، اما بسیار گران

ایمنا در گفت‌وگو با کیوان بصیری، فوق‌تخصص بیماری‌های عصب و عضله و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی اصفهان سراغ این بیماری رفت و در ارتباط با آن از زبان این متخصص نوشت: «این بیماری ژنتیکی است و بعد از ابتلا بسیار پیش‌رونده است و مشکلات زیادی برای کودک و خانواده او ایجاد می‌کند. در انواع یک و دو در همان سال‌های اول کودک فوت می‌کند و در انواع بالاتر کودک از زمین نمی‌تواند بلند شود، بد راه می‌رود و مشکلات عمده‌ای در حرکت دارد، اما ازنظر هوشی و حرکات و مواردی که وارد مغز او می‌شود مشکل خاصی ندارد و بیشتر مشکل کودک حرکتی و جسمی است. این بیماری درمان خاصی ندارد، برای بیشتر بیماران کار درمانی فیزیوتراپی انجام می‌شود. در سال‌های اخیر داروی «اسپینرازا» کشف شده که می‌تواند سیر این بیماری را در بین کودکان کند و حتی متوقف کرده و آنها بهبود پیدا کنند. متاسفانه این دارو در ایران دردسترس نیست و هزینه‌های تامین آن بسیار زیاد است و طی دوسال گذشته هزینه تهیه این دارو حدود ۷۵۰ هزار دلار بوده است. درعمل دسترسی به این دارو برای بسیاری خانواده‌ها ممکن نیست و در ایران و بسیاری از کشورها این دارو هزینه سرسام‌آوری دارد و دردسترس بیماران برای مصرف نیست و متاسفانه به‌دلیل بالا بودن هزینه‌ها بیمه‌ها هم نمی‌توانند بخشی از هزینه‌ها را برای بیمار تامین کنند. باید این کودکان زیر نظر یک تیم درمانی باشند که در بین این تیم یک متخصص مغز و اعصاب برای هدایت تیم فعال است. این گروه از کودکان نیازمند اقدامات کار درمانی، فیزیوتراپی و مشاوره‌های تغذیه هستند و مشاوره روانشناسی هم برای کودک و هم برای خانواده لازم است، به‌دلیل اینکه این اتفاق بار روانی زیادی روی اعضای خانواده دارد و این تیم می‌تواند به این خانواده‌ها کمک‌های لازم را داشته باشد. علت بروز این بیماری ژنتیکی است و برای پیشگیری از بروز آن بهتر است ازدواج فامیلی صورت نگیرد تا شیوع این بیماری در بین کودکان کمتر شود. در درجه دوم کسانی در بین اقوام و فامیل درجه یک سابقه بروز بیماری اس‌ام‌ای(sma)  دارند، این افراد باید تست‌های ژنتیک مخصوص برای ازدواج فامیلی داشته باشند تا بهتر متوجه شوند با ازدواج فامیلی حامل انتقال این بیماری به فرزندان هستند یا امکان احتمال این اتفاق کم است. نکته حائز اهمیت اینکه در وهله اول بهتر است این گروه از افراد که در بین فامیل و اقوام بیماری اس‌ام‌ای(sma)  دارند، اصلا ازدواج فامیلی نکنند و حتما ازنظر ژنتیکی بررسی شوند. باید خانواده‌ها آگاه باشند بیماری اس‌ام‌ای(sma)  یک بیماری بسیار سخت است و در مرحله اول خانواده از این موضوع رنج زیادی می‌برد. ازسوی دیگر متاسفانه درمان قطعی و کامل نمی‌توان برای این بیماری انجام داد. دارویی که برای درمان این بیماری کودکان وجود دارد، به‌دلیل هزینه‌های بسیار زیاد قابل‌دسترس نیست و درعمل کاربرد آن در بسیاری از کشورهای دنیا ممکن نیست، علاوه‌بر این موارد برای تأمین دارو باتوجه به هزینه‌های سرسام‌آوری که دارد، سیستم‌های بیمه‌ای و حتی دولت هم توان تأمین بخشی از آن را ندارند و مشکلات خانواده‌های درگیر این بیماری مضاعف است.»

دستور رئیسی برای حل مشکل بیماران  SMA

همان‌طور که متوجه شدیم، این بیماری هم شدت و حدت عجیب و غریبی دارد، هم بسیار دردناک و عجیب است و هم از همه مهم‌تر، هزینه‌های درمان آن سرسام‌آور است. به همین خاطر، بیماران SMA و خانواده‌های آنها، همواره با این مساله دست‌وپنجه نرم می‌کنند که چطور هزینه‌های درمانی این بیماری که تحت پوشش و حمایت بیمه‌ای و حتی سیستمی هم نیستند را تامین کنند. قبل‌تر در ارتباط با مطالبه‌گری‌های این بیماران و خانواده‌های آنها شنیده بودیم و این‌بار و طی چندروز گذشته دوباره تجمعی در همین ارتباط جلوی مجلس شورای اسلامی صورت گرفت که خب اتفاق نو و خاصی هم درجریان آن رخ داد. بیماران اس‌ام‌ای(sma)  و خانواده آنها از روز یکشنبه مقابل مجلس تجمع کرده و خواستار واردات هرچه سریع‌تر داروی SMA و رسیدگی به مشکلات درمانی بیماران بودند. رئیس‌جمهور به‌مناسبت روز مجلس در نشست مشترک مجلس و دولت در محل پارلمان حضور یافته بود که پس از باخبر شدن از این تجمع در حاشیه این نشست بین بیماران  sma حضور یافت و دستور رسیدگی به مشکلات بیماران را صادر کرد. پس از این دستور رئیس‌جمهور مبنی‌بر رسیدگی به مشکلات تامین داروی بیماران اس‌ام‌ای، تجمع چهار روزه پایان یافت و نمایندگان این بیماران برای پیگیری مشکلات در نهاد ریاست‌جمهوری حضور پیدا خواهند کرد. رئیس‌جمهور در این دیدار پس از شنیدن دغدغه‌ها و نگرانی خانواده بیماران و گزارش وزیر بهداشت و مسئولان ذی‌ربط در زمینه روش‌های تامین دارو برای بیماران خاص ازجمله SMA دستور داد داروی موردنیاز بیماران در اسرع وقت برای یک دوره زمانی میان‌مدت و بلندمدت تهیه و با سازوکار مناسب دراختیار خانواده بیماران قرار گیرد و همزمان مراکز دانشگاهی و دانش‌بنیان نیز اثربخشی آن را موردبررسی قرار دهند تا بعد از اتمام این دوره، تصمیمات لازم در این زمینه اتخاذ شود. رئیسی بیماران خاص را فرزندان خود و اعضای دولت دانست و گفت: «دولت رسیدگی و تامین داروهای بیماران به‌ویژه بیماری‌های خاص را وظیفه خود می‌داند و باید هر کاری که برای کاهش آلام خانواده‌ها و درمان فرزندان‌شان لازم است انجام شود.» رئیس‌جمهور خطاب به وزیر بهداشت گفت: «اکنون که درحال تدوین بودجه ۱۴۰۱ هستیم، اعتبار موردنیاز و ضروری برای بیماری‌های خاص را هم پیشنهاد بدهید که در بودجه گنجانده شود. با همت مضاعف تلاش کنید مشکل و دغدغه خانواده بیماران حل شود و توجه داشته باشید که زیاد شدن تعداد بیمار از مسئولیت‌ شما نمی‌کاهد.»

نگاه اخلاقی یا سرمایه‌محور؟

اما این بین یک مساله بسیار مهم وجود دارد که باید درقالب روایت دو اتفاق و مقایسه آنها با هم به آن پرداخت. سوال اصلی هم این است که آیا دولت وظیفه‌ای برای تامین هزینه بسیار بالای درمان این بیماران دارد یا نه؟ دقیقا 3 سال پیش و درجریان یک اظهارنظر بود که حساسیت‌ها نسبت‌به این بیماری و شناخت SMA  بالاتر رفت و بیشتر شد. قاضی‌زاده‌هاشمی، وزیر بهداشت دولت حسن روحانی، در سال 97 در گفت‌وگویی در پاسخ به نبود داروهای بیماران اس‌ام‌ای در کشور گفت: «آیا مردم حاضرند برای دوسه سال طول عمر بیشتر یک نفر، یک میلیارد تومان در سال هزینه کنیم؟» او تلویحا با این اظهارنظر، به‌صرفه نبودن زنده بودن این بیماران را تایید کرد؛ اظهارنظری جنجالی که همان موقع حاشیه‌های زیادی را به‌پا کرد. حالا و حدود سه‌سال بعد از آن اظهارات، رئیس‌جمهور در جمع تجمع‌کنندگان این بیماری جلوی مجلس شورای اسلامی حاضر می‌شود و دستور رسیدگی می‌دهد. این دو رویکرد، هرکدام مبین و معرف نوع نگاه خاصی به مساله سلامت هستند؛ اولی رویکرد انتفاعی را متناسب با منابع درنظر می‌گیرد و قائل به این است که به‌جای پرداخت هزینه هنگفت برای درمان یک بیمار  SMAمی‌توان آن پول را صرف امور دیگری با جامعه درگیر بیشتری کرد. منتها دومی رویکردی اخلاق‌گرا دارد؛ جان هر نفر فارغ از میزان عمر و حیات او را درنظر می‌گیرد و خواستار حفظ آن می‌شود. رویکرد دوم سوای اخلاق‌مداری، به عدالت هم نزدیک‌تر است و همین قرابت با عدالت و اخلاق می‌تواند نقطه تصمیم‌گیری و نگاه جامعه به حاکمان باشد. از این‌رو، اقدام رئیس‌جمهور، اقدامی مسئولانه، اخلاق‌مدارانه و عدالت‌محور بوده است، حداقل در گام نخست. اینکه بعد از این چه عایدی برای مردم داشته باشد و بیماران SMA چه عاقبتی در انتظارشان باشد، حتما قابل ردیابی و پیگیری است. باید دید، دولت رئیسی چه اقداماتی را جهت برداشته شدن بار از دوش این بیماران و خانواده‌های آنها انجام می‌دهد.